choroby rzadkie

Od kilku lat trwają w Polsce rozmowy na temat utworzenia planu dotyczącego chorób rzadkich. Mimo że do jego opracowania zobligowała nas Unia Europejska, cały czas go nie ma. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że prace nad nim trwają. Czym są choroby rzadkie? I dlaczego okazuje się, że są jednak całkiem częste? O tym mówią goście w naszym studiu.

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego to jedne z kilku tysięcy chorób rzadkich, czyli przewlekłych, wyniszczających schorzeń dotykających mniej niż 5 na 10 tys. Europejczyków. Dolegliwości te często mają podłoże genetyczne i ujawniają się już w dzieciństwie. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia, dlatego często stosuje się terapię łagodzącą objawy i poprawiającą jakość życia. (ab)